Una rara enfermedad, aunque muy común en el municipio de Juan de Acosta (Atlántico), a menos de una hora de Barranquilla, ha volcado la atención de especialistas en el sector salud sobre este pueblo de más de 17 mil habitantes.
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Sin embargo, a medida que avanzan los años, el impacto ha crecido tanto en la región Caribe colombiana que, no solo se ha fortalecido en la población costera, sino también en El Difícil (Magdalena).
Se trata de la Enfermedad de Huntington (EH), cuya evolución ha encendido las alarmas en el personal médico, motivándolos a desarrollar estudios al respecto en el último tiempo.
Una de las entidades que le ‘pone la lupa’ a este panorama es Colcan, que, en el Día Mundial la EH, visibiliza esta enfermedad genética y neurodegenerativa, la cual afecta a miles de colombianos.
Especialmente en la región de Juan de Acosta y El Difícil, alcanzando hasta 600 casos por cada 100.000 habitantes, según los registros que comparte esta compañía.
Históricamente, la prevalencia de la Enfermedad de Huntington en Colombia se estimaba en aproximadamente 250 por cada 100.000 habitantes en 2011, lo que indica un aumento significativo en los últimos años, según estudios de la Universidad del Norte.
¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
Explica que la Enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que provoca la degeneración progresiva de las células nerviosas en áreas clave del cerebro, desencadenando una variedad de síntomas neurológicos y psiquiátricos.
Estos incluyen movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y trastornos emocionales. Aunque la EH no tiene cura, los tratamientos actuales ayudan a aliviar algunos de sus síntomas, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
La detección temprana y precisa, a través de la prueba genética que identifica el número de repeticiones de CAG en el gen HTT
El doctor Meyid Moreno, del Centro de Genómica C-GEN comentó que han sido testigos del impacto de la EH, donde evidencian que, aproximadamente, la mitad de las pruebas diagnósticas moleculares confirmatoria que han realizado en su laboratorio con procesamiento local dieron resultaron positivos.
“Por lo tanto, la detección temprana y precisa, a través de la prueba genética que identifica el número de repeticiones de CAG en el gen HTT, es crucial para brindar asesoría médica a las familias afectadas, además estos resultados moleculares orientan adecuadamente a los médicos neurólogos tratantes cuando sospechan esta enfermedad”, expresa Moreno.
Síntomas de la enfermedad
Como condición neurodegenerativa progresiva, la EH se manifiesta en una variedad de síntomas físicos, emocionales y cognitivos. Movimientos anormales e involuntarios, como muecas, espasmos y marcha inestable son característicos, además de movimientos lentos e incontrolables y ajustes involuntarios de la cabeza para enfocar la vista.
Según el experto, a nivel emocional y conductual, los pacientes suelen experimentar cambios como la apatía, episodios de agresión, excitación, depresión, comportamientos antisociales y enojo frecuente, junto con ansiedad y trastornos obsesivo-compulsivos.
Juan de Acosta, donde la industria de la confección se ha desarrollado y se celebra el Festival del Millo, es una de las poblaciones más afectadas.
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La torpeza y el desequilibrio en tareas cotidianas también son comunes en etapas tempranas, incrementando el riesgo de caídas.
Con el avance de la enfermedad, se dificulta caminar, hablar y tragar, afectando las actividades básicas y la comunicación. Además, el deterioro cognitivo provoca pérdida de memoria e incapacidad para razonar lógicamente, complicando la toma de decisiones.
El 6 % de los casos está en el Caribe colombiano
A nivel mundial, la prevalencia de la EH se encuentra en 2,71 por 100.000 habitantes. En Colombia, se estima que cerca de 10.599 personas viven con EH, entre ellas aproximadamente el 6 por ciento de los casos se encuentra en la Costa Caribe.
Lo anterior subraya la alta concentración de esta enfermedad en la región, que incluye los departamentos de Magdalena, Atlántico, Córdoba, Sucre y César.
En diálogo con EL TIEMPO, el experto señala que, debido a que la enfermedad no tiene cura, se recomienda mantener un estado físico adecuado, realizar ejercicios suaves como caminar y yoga, y seguir rutinas estructuradas para mejorar el bienestar emocional.
Además, se sugiere terapias ocupacionales y del habla para abordar problemas de coordinación y comunicación. También se enfatiza la importancia de una alimentación adecuada y el uso de técnicas para reducir el estrés.
“La prevalencia de la Enfermedad de Huntington en la Costa Caribe no solo supera el promedio nacional, sino que también revela una carga emocional y social inmensa para las familias en esta región. Cada caso aquí representa una historia de resiliencia frente a una enfermedad que no distingue generaciones, puesto que la aparición de síntomas está entre los 35 y 44 años, sin olvidar los casos severos que puede presentarse en la población juvenil. Este contexto nos recuerda la urgencia de fortalecer el apoyo y la investigación, no solo para quienes viven con esta condición, sino también para quienes heredan la responsabilidad de enfrentarla”, añade el doctor Moreno.
El hijo de un afectado tiene un 50 % de probabilidad de heredarla
Indica que la EH es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado basta para desarrollar la enfermedad. Esto implica que cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso.
A medida que pasa de generación en generación, el inicio de los síntomas puede adelantarse, un fenómeno conocido como ‘anticipación’, que añade una carga emocional y física para las familias afectadas, especialmente si se desarrolla en una edad más joven, evolucionando de manera un poco diferente a como lo hace en los adultos.
Buscamos no solo dar respuestas, sino también apoyar a las familias en la gestión de este desafío de salud
La EH no solo impacta profundamente a los pacientes, sino también a sus familias, generando estigmatización, debido a los cambios visibles que producen.
“Desde Colcan y su Centro de Genómica C-GEN, queremos sensibilizar a la sociedad sobre la EH. Las pruebas diagnósticas imagenológicas y las pruebas confirmatorias moleculares que ofrecemos son herramientas claves para las familias que enfrentan esta condición, una de las más complejas en el ámbito neurodegenerativo. A través de un diagnóstico temprano, buscamos no solo dar respuestas, sino también apoyar a las familias en la gestión de este desafío de salud.” enfatiza Moreno.
Ante esta situación, hace un llamado a la sociedad colombiana para promover la comprensión y la solidaridad hacia las personas afectadas por la Enfermedad de Huntington y sus familias. Para la entidad, es fundamental respaldar la investigación que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Deivis López Ortega
Corresponsal de EL TIEMPO
Barranquilla
